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Terapia génica: el tratamiento que parecía ciencia ficción y hoy es una realidad

Es una innovadora opción terapéutica que se basa en modificar el material genético humano para tratar distintas enfermedades. El impacto revolucionario en la calidad de vida de los pacientes y los desafíos.

En lugar de simplemente tratar los síntomas, como ocurre con la gran mayoría de los tratamientos, la terapia génica va más allá
En lugar de simplemente tratar los síntomas, como ocurre con la gran mayoría de los tratamientos, la terapia génica va más allá
12 octubre de 2022

En el último tiempo ha habido transformaciones y cambios disruptivos en el campo de la salud. La pandemia es, sin duda, el sacudón más reciente, que afectó todos los ámbitos de la vida. 

El Covid-19 puso en jaque los sistemas de salud del mundo, al mismo tiempo que disparó, dentro del campo de la investigación científica, avances en tiempo récord: la secuenciación del genoma del SARS-CoV-2 se publicó en cuestión de días y, por primera vez en la historia, se efectuaron secuenciaciones masivas en simultáneo y a escala mundial.

La existencia de este tipo de avances es resultado de innumerables investigaciones que empezaron a tener lugar desde que se descubrió, hace medio siglo, la posibilidad de alterar los genes humanos de manera directa. 

Hoy, la irrupción de la llamada medicina de precisión supone el inicio de un nuevo paradigma en el abordaje de las enfermedades. Tratamientos que parecían ciencia ficción son una realidad con el potencial de transformar radicalmente la vida de los pacientes. Uno de estos ejemplos es la terapia génica. 

La terapia génica es una innovadora opción de tratamiento para pacientes de diversas enfermedades que tiene la capacidad de tratar trastornos genéticos. En lugar de simplemente tratar los síntomas, como ocurre con la gran mayoría de los tratamientos, la terapia génica va más allá: corrige la causa genética que genera una patología.

Dependiendo del problema, la terapia génica ofrece varios caminos: se puede reemplazar un gen defectuoso que causa una enfermedad por una copia sana y funcional; introducir genes nuevos o modificados que ayuden al cuerpo a combatir o tratar la patología, o desactivar los genes que están ocasionando complicaciones.

Como ocurre con todos los tratamientos, las respuestas a la terapia génica pueden variar entre los pacientes

“A través de una modificación genética se puede generar un cambio positivo como hacer que se exprese una proteína de interés con un fin terapéutico. Por ejemplo, una proteína que estimule el sistema inmunitario para combatir el cáncer. También, se puede hacer terapia génica sobre los pacientes para inhibir la expresión de un gen que se está expresando de una manera errónea y participa en la generación del cáncer”, explica Guillermo Mazzolini, vicedecano de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y subdirector del Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (Univ. Austral/Conicet).

Como ocurre con todos los tratamientos, las respuestas a la terapia génica pueden variar entre los pacientes, algo que se está evaluando de forma constante.

“Son tratamientos alternativos que probablemente tengan que ser mejorados, pero las ventajas y lo que uno puede lograr con terapia génica son más grandes que las desventajas”, detalla Ricardo Dewey, director del Laboratorio de Células Madre y Terapia Génica del Instituto Tecnológico de Chascomús e investigador del Conicet.  Entre las ventajas, el especialista destaca que -en general- actúan con una única aplicación, lo que impacta de manera radical en la mejora de la calidad de vida del paciente. 

Cómo funciona

El cuerpo humano está compuesto por billones de células, en cuyo interior miles de genes brindan información para producir proteínas que apoyan nuestras funciones corporales. Las proteínas son importantes porque producen las estructuras corporales (órganos y tejidos) y también controlan las reacciones químicas y transportan señales entre una célula y otra. 

Un gen puede ser defectuoso o incompleto, o mutar a lo largo del tiempo. Cualquiera de estas variaciones puede interrumpir la manera en que se elaboran las proteínas, lo cual puede conllevar a problemas de salud o enfermedades. 

Para introducir en las células los genes previamente modificados, se necesita utilizar un medio conocido como vector. Los virus son el “transporte” por excelencia, para lo cual se modifican previamente para remover su capacidad de ocasionar una enfermedad infecciosa. 

“Los vectores son los transportadores de los genes que queremos introducir en un ser vivo. Existen distintos transportadores o vectores. Pueden ser de tipo viral, como los vectores adenovirales o no basados en virus. Los genes se introducen en las células, y en las células los genes se expresan; de esta forma modificamos genéticamente a las células de un órgano, por ejemplo el hígado, para generarles un efecto beneficioso”, desarrolla Mazzolini.

Existen distintas formas de llevar adelante una terapia génica: ex vivo, in vivo y edición génica. 

La terapia génica ex vivo es realizada con células extraídas del paciente y tiene lugar fuera del cuerpo, en un laboratorio, antes de reintroducírselas al paciente.  La terapia génica in vivo se realiza dentro del cuerpo del paciente y consiste en insertar un gen funcional en las células.  La edición génica, en tanto, es un procedimiento que tiene como objetivo realizar cambios en el ADN original del paciente.

Altos costos y acceso: los grandes retos

Este tipo de terapia resulta muy prometedora por su potencial impacto en la salud de los pacientes y su capacidad de reducir o eliminar la necesidad de tratamiento tradicional, lo que permitiría redistribuir los recursos del sistema sanitario. Sin embargo, las patentes, los altos costos de producción y de venta y las normativas regulatorias plantean dificultades que hay que resolver para que esta promesa pueda ser efectiva. 

Especialmente trae retos en cuanto al acceso, dado que son tratamientos de muy elevado costo, fruto de la enorme inversión que requiere este tipo de investigaciones. 

“Es un gran desafío para la ciencia poder generar nuevos tratamientos, innovadores. Primero, generar los tratamientos adecuados para las enfermedades de difícil tratamiento, pero una vez generados y aprobados por las entidades regulatorias, las políticas sanitarias deben estar a la altura para facilitar la accesibilidad de esos pacientes a estas nuevas terapias”, afirma Mazzolini.

En cuanto a los costos, Dewey resalta como diferencial de la terapia génica el hecho de que se aplica una única vez. “En un tratamiento común de una enfermedad crónica como la artritis, por ejemplo, se gastan alrededor de US$ 1.500 por mes en fármacos. Si está cifra se multiplica por la cantidad de años que dura el tratamiento, se llega a un número exorbitante. Entonces, si bien la terapia génica es cara, se aplica por única vez y revierte la enfermedad", finaliza el experto.

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Una terapia con historia y futuro

La terapia génica es el resultado de más de 50 años de investigación en genética. En 1990, se realizó la primera aplicación a una niña de cuatro años con deficiencia de adenosina desaminasa (una enfermedad rara que provoca una inmunodeficiencia combinada grave). Desde entonces, cientos de pacientes de todo el mundo han sido protagonistas de este cambio de paradigma en medicina. 

Hasta ahora, hay sólo siete terapias génicas aprobadas por la Administración de Alimentos Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) y 12 por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Las mismas tratan diversas enfermedades, como atrofia muscular espinal (AME), un raro trastorno del ojo llamado amaurosis congénita de Leber, un tipo de cáncer de la piel conocido como melanoma, hemofilia A severa. Otras terapias génicas tratan cánceres de células sanguíneas como linfoma y mieloma múltiple y distrofias retinianas.

Según los últimos datos de PhRMA, la asociación de compañías farmacéuticas innovadoras de Estados Unidos, actualmente hay más de 480 terapias génicas y celulares en fase de investigación y desarrollo para el tratamiento de un centenar de patologías. La mayoría se dirigen a tratar distintos tipos de cáncer.

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