Tests genéticos para prevenir cáncer: la revolución silenciosa que ya llegó a Argentina
Un nuevo paradigma: genética para prevenir y tratar el cáncer
La prevención y el diagnóstico de ciertos cánceres hereditarios están cambiando de forma radical gracias a la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Ya se ofrecen en Argentina tests genéticos que permiten evaluar el riesgo de desarrollar tumores como los de mama, ovario, colon o páncreas, incluso en personas sin antecedentes familiares evidentes. Estos estudios analizan mutaciones como BRCA1, BRCA2, TP53 y MLH1, fundamentales para personalizar tratamientos y anticiparse a la enfermedad.
Solo el 20% de los cánceres son hereditarios
"No todos los tumores son hereditarios: solo el 20% lo son y es allí donde los tests genéticos son verdaderamente útiles", explica Mario Bruno, oncólogo y director de publicaciones de la Sociedad Argentina de Cancerología. El 80% restante obedece a causas internas o externas que alteran el ADN. En casos de mutaciones como BRCA1/2 o el Síndrome de Lynch, los riesgos aumentan exponencialmente: hasta 80% de probabilidades de cáncer de mama o colon en quienes los portan.
Qué detectan y por qué son tan efectivos
Los estudios genéticos basados en NGS tienen alta sensibilidad y especificidad. Detectan mutaciones con baja tasa de falsos positivos o negativos, siempre que estén bien indicados y validados. "Cuando están correctamente prescriptos, tienen gran utilidad clínica", señala Gabriel Ércoli, genetista y director médico de Gempre Genómica. Permiten diagnosticar, anticipar y personalizar tratamientos, lo que mejora los resultados médicos y permite intervenciones preventivas con respaldo científico.
Acciones concretas para reducir el riesgo
Contar con un test positivo no implica certeza de enfermedad, pero habilita acciones tempranas. Mujeres con mutaciones en BRCA1, por ejemplo, pueden iniciar controles más frecuentes y desde edades más tempranas, incluso considerar cirugías preventivas, como en el caso de Angelina Jolie. También se recomiendan cambios en el estilo de vida y un seguimiento médico específico. "No reemplazan los controles generales, sino que los personalizan y optimizan", aclara Ércoli.
¿Dónde se realizan y cuánto cuestan?
En Argentina, se pueden realizar en hospitales públicos como el Gutiérrez, el Garrahan o el Durand, y en centros privados y laboratorios especializados. Si están correctamente indicados, muchas obras sociales o prepagas los cubren total o parcialmente. El costo puede variar entre US$ 400 y US$ 3.000, dependiendo del tipo de análisis, la cantidad de genes evaluados y la institución. También existen programas públicos que los ofrecen de forma gratuita en contextos clínicos justificados.
El gran desafío: acceso equitativo
El subdiagnóstico sigue siendo un obstáculo central. "Muchas personas no saben que portan una mutación genética hasta que es tarde", advierte Felipe Turra, biólogo y directivo regional de Illumina. Ércoli propone incorporar estos estudios a políticas de salud pública, establecer alianzas entre el sector público y privado y capacitar al personal médico para mejorar la detección. La genética oncológica, dicen, debe ser accesible y equitativa para cumplir su verdadero potencial preventivo y terapéutico.